Evento ECM “Una malattia non più orfana”

La malattia policistica renale autosomica dominante dell’adulto (Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD) è una delle malattie genetiche più comuni, con un’incidenza di 1 su 1000, ed è la principale causa genetica di insufficienza renale dell’adulto. Nel mondo, è la causa di terapia sostitutiva emodialitica nel 5-10% dei pazienti. Essendo la malattia, soprattutto all’esordio, frequentemente asintomatica, la diagnosi è spesso casuale, nel corso di indagini motivate da altri quesiti clinici; solo talvolta presenta segni clinici correlati che portano tempestivamente alle indagini e alla diagnosi. Scopo di questo convegno rivolto principalmente a medici specializzandi e specialisti in nefrologia è quindi un update sulla malattia del rene policistico da un punto di vista clinico epidemiologico genetico e terapeutico. Le relazioni hanno approfondito tutti gli aspetti noti della malattia ed illustrato la ricerca sulla sua genesi e i nuovi trial in corso finalizzati all’individuazione di una terapia specifica.

Resp. Scientifico
G. Capasso

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